醫生宣告活不過半歲 現在他五歲了
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罹患先天性全身脂質營養不良症的黃仁偉,來自馬來西亞,出生時被宣判可能活不過六個月,但家裡奶奶發揮巧思,找到了淨斯五穀粉,因為堅果類,含有人體必需的脂肪酸,可以幫助黃仁偉吸收營養,加上家人悉心照料下,如今他已經五歲,但是媽媽很擔心他無法講話,因此來到花蓮慈濟醫學中心求醫。
黃仁偉今年五歲,正是對世界充滿好奇的年紀,但是因為罹患先天性全身脂質營養不良症,讓家人費盡心思照料。
黃仁偉的媽媽 黃嘉文:「差不多六個月的時候,我就覺得他很瘦 因為很蒼白,就去找他的醫生 建議我們驗血,我們把他的血送到德國去驗,才發現他有這種病狀。」
先天性全身脂質營養不良症,發生率約千萬分之一,台灣臨床個案報告不到15例,目前大多數病人只能靠飲食控制。
花蓮慈濟醫院遺傳諮詢中心主任 朱紹盈:「你會發現他外觀有一些異常,比如說皮下脂肪會全部消失,肌肉會看得非常明顯,全身毛髮非常的多,那還有一個就是,皮膚會有黑色素棘皮症這樣子,代表他有一個叫,胰島素阻抗的產生。」
罹患這種罕見疾病的孩子,必須恪守低脂飲食,家人也有妙招。
黃仁偉的媽媽 黃嘉文:「現在是吃慈濟的五穀粉 綠豆粉,總之慈濟的粉 都給他吃過,那吃了之後 我們驗血還OK。」
不過這個疾病,屬於隱性遺傳疾病,醫生也建議,若家族內有類似病史,可提早向醫師諮詢。
楊婕庭 蘇國志 劉泓志 花蓮報導
黃仁偉今年五歲,正是對世界充滿好奇的年紀,但是因為罹患先天性全身脂質營養不良症,讓家人費盡心思照料。
黃仁偉的媽媽 黃嘉文:「差不多六個月的時候,我就覺得他很瘦 因為很蒼白,就去找他的醫生 建議我們驗血,我們把他的血送到德國去驗,才發現他有這種病狀。」
先天性全身脂質營養不良症,發生率約千萬分之一,台灣臨床個案報告不到15例,目前大多數病人只能靠飲食控制。
花蓮慈濟醫院遺傳諮詢中心主任 朱紹盈:「你會發現他外觀有一些異常,比如說皮下脂肪會全部消失,肌肉會看得非常明顯,全身毛髮非常的多,那還有一個就是,皮膚會有黑色素棘皮症這樣子,代表他有一個叫,胰島素阻抗的產生。」
罹患這種罕見疾病的孩子,必須恪守低脂飲食,家人也有妙招。
黃仁偉的媽媽 黃嘉文:「現在是吃慈濟的五穀粉 綠豆粉,總之慈濟的粉 都給他吃過,那吃了之後 我們驗血還OK。」
不過這個疾病,屬於隱性遺傳疾病,醫生也建議,若家族內有類似病史,可提早向醫師諮詢。
楊婕庭 蘇國志 劉泓志 花蓮報導
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